Anonim

Páciense egy közvetlen fogyasztói genetikai tesztelő készletet kapott az ünnepek alatt. Megtette a tesztet és megtudta, hogy rendelkezik a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) 677 TT genotípusával (az MTHFR C677T variáns két példánya). Megpróbál teherbe esni, ezért online nézett, hogy többet megtudjon, mit jelent ez. Az online keresés aggodalmát okozta a folsav kivételével, a folsav kivételével kapcsolatos, egymással ellentmondó információk miatt, hogy meggátolja az idegcső defektusát. Az irodájába válaszokat és útmutatást keres. Mit mondsz neki?

Az alábbiakban a Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) genetikai szakértői általánosan feltett kérdésekre válaszolnak az MTHFR C677T változattal és a folsav használatával az idegcső hibák elkerülése érdekében.

Alsó sor: A napi 400 μg fólsav-fogyasztás megfelelő mennyiségre növeli a nő vérfolát-koncentrációját, hogy megelőzze az idegi cső defektusát, függetlenül az MTHFR genotípusától (CC, CT vagy TT). A folsav az egyetlen olyan folsav, amelyről kimutatták, hogy segít megelőzni az idegcső defektusát. Ha folsavat tartalmazó étrend-kiegészítőket vesz, napi több mint 400 μg folsav nem szükségszerűen jobb az idegi cső defektusának megelőzésére. Jelenleg nincsenek klinikai ajánlások az MTHFR státusának vizsgálatára, vagy más mennyiségű folát vagy folsav fogyasztására az MTHFR genotípus alapján.

Mi az MTHFR C677T változat?

Az MTHFR gén útmutatást nyújt a test számára az MTHFR enzim előállításához, amely elősegíti a test folátképződését.

Az MTHFR gén leggyakoribb változata az MTHFR C677T. Ezt a variációt MTHFR 677 C> T vagy MTHFR 677 C → T néven is hivatkozhatjuk. Ez azt jelenti, hogy az MTHFR gén 677-es helyzetében "C" a várt DNS-bázis, és "T" a génvariáns. Az MTHFR gén 677 helyzetében a lehetséges genotípusok a következők:

  • MTHFR 677 CC (két példány a C-ből, egy-egy példány mindkét szülőtől);

  • MTHFR 677 CT (C egyik példánya az egyik szülőtől, a T egyik példánya a másik szülőtől); vagy

  • MTHFR 677 TT (két példány a T-ből, egy-egy példány mindkét szülőtől).

A genotípusok mindegyikének száma a népesség szerint változik. Ugyanazon mennyiségű folsav fogyasztása esetén az MTHFR 677 TT genotípusú emberek vérében az átlagos folsavmennyiség csak kissé alacsonyabb (kb. 16% -kal alacsonyabb), mint az MTHFR CC genotípusú embereknél. Az MTHFR C677T változata gyakrabban fordul elő egyes fajokban és etnikumokban, mint másokban. Például a spanyol egyéneknél valószínűbb, hogy a nem spanyol fehérek és a nem spanyol feketék rendelkeznek a változattal.

Nem számít a beteg genotípusa, biztosíthatja őt, hogy a folsav biztonságos és nélkülözhetetlen minden reproduktív életkorú nő számára, amely teherbe eshet.

Vannak klinikai ajánlások az MTHFR C677T változat szűrésére?

Az MTHFR C677T változat szokásos szűrését az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG) nem javasolja az idegi cső defektusának kockázataként meghatározó tényezőként.

A kutatások kimutatták, hogy az idegcső-rendellenességek gyakoribbak az MTHFR 677 CT és TT genotípusú emberek körében, ám ezeket a vizsgálatokat általában olyan országokban végzik, ahol nincs folsav-dúsítás. Ez azt jelenti, hogy ezekben a tanulmányokban a nők nem kapnak folsavat étrendjükben dúsított élelmiszerekből. A napi 400 μg fólsav klinikai ajánlása elegendő az idegcső-rendellenességek kockázatának csökkentéséhez az MTHFR genotípusú nők esetében.

Ha a betegnek MTHFR C677T változata van, akkor más formájú folátot kell-e vennie?

Nem. A folsav az egyetlen olyan folsav-forma, amelyről kimutatták, hogy segít megelőzni az idegcső defektusát. Mindenki, aki rendelkezik az MTHFR C677T variánssal, mindenféle folátot képes feldolgozni, beleértve a folsavat is.

A folát a B9-vitamin sokféle formájának általános kifejezése. A folát magában foglalja az élelmiszerekben, például levélzöld zöldségekben, citrusfélékben és babban található, természetesen előforduló folátokat, valamint étrend-kiegészítőkben többféle folátot, például folsavat és 5-metil-tetrahidrofolátot (5-MTHF).

Annak ellenére, hogy kiegyensúlyozott táplálékot kell fogyasztani élelmezésben természetes folsavval, nagyon nehéz az élelmiszerből önmagában előállítani az ajánlott folátmennyiséget. Ennek oka az, hogy a természetes élelmiszer-folát nem stabil hővel és hővel szemben, szemben a stabil folsavval. Ahhoz, hogy az ajánlott napi 400 μg-os folsav bevitelt elérje, a betegeknek 459 földimogyorót, 12, 5 csésze nyers zöldbabot vagy 14 apró narancsot kell enniük, hogy említsünk néhány példát. Nézzen meg további példákat a 2. táblázatban: A szolát és folsav kiválasztott élelmiszer-forrásai a Nemzeti Egészségügyi Intézetekből.

A vitaminokban vagy kiegészítőkben (mint például az 5-MTHF) a folsavtól eltérő folát típusok különböznek a gyümölcsökben és zöldségekben található folátoktól, még akkor is, ha az étrend-kiegészítő címkén azt állítják, hogy „természetes élelmiszer-folát”. Ezeket a folátformákat előállítják és feldolgozzák. Ezért ez nem ugyanaz, mint az ételekben természetesen található folát evése.

Még nem végeztek vizsgálatokat annak meghatározására, hogy a folát más formáit (például 5-MTHF) tartalmazó kiegészítők megelőzik-e az idegcső defektusát.

Ha a betegemnek MTHFR C677T változata van, szükség van-e naponta 400 μg-nál nagyobb folsavmennyiségre az idegi cső defektusának megelőzése érdekében?

Nem. Ha napi 400 μg folsavat kap, akkor az idegcső-rendellenességek is megelőzhetők, még az MTHFR C677T variánsú nők esetében is.

Naponta több, mint 400 μg folsav fogyasztása nem feltétlenül jobb az idegcső-rendellenesség megelőzésében, kivéve, ha a beteg korábban már volt terhessége vagy gyermeke, amelyet idegcső-hiba okozott.

Ha a betegnek terhes volt vagy gyermeke idegi cső defektusban szenvedett, a CDC azt ajánlja, hogy minden nap 400 μg folsavat fogyaszt, még akkor is, ha nem tervezi, hogy terhes lesz. Ha terhességet tervez, a CDC azt ajánlja, hogy minden nap 4000 μg folsavat fogyaszt, kezdve egy hónappal terhesség előtt, és folytatva a terhesség első 3 hónapját.

Az egyén vérben lévő folsav-koncentrációja függ a napi fogyasztott folsav mennyiségétől és annak fogyasztásának időtartamától. Több hónapba is eltarthat, hogy a vér folátkoncentrációja elég magas legyen az idegi cső defektusának megelőzéséhez. Annak biztosítása érdekében, hogy a betegek vérfolát-koncentrációja elég magas legyen az idegcső-rendellenességek megelőzéséhez, terhesség előtt napi 400 μg folsavat kell kezdenie. Neurális csőhibák, például az anencephaly és a spina bifida, a terhesség első 3-4 hetében fordulnak elő, gyakran mielőtt egy nő tudja, hogy terhes.

Hogyan befolyásolják az MTHFR 677 CC, CT és TT genotípusok a vér folátkoncentrációját?

Az Egészségügyi Világszervezet a vörösvértestek (RBC) folátkoncentráció-küszöbértékét 906 nmol / L-nél javasolja a népesség szintjén. Ezt a küszöböt azonban nem szánják arra, hogy előre jelezzék egy idegcső defektus által okozott terhesség egyéni kockázatát. Olvassa el az ACOG ajánlást.

A kutatások kimutatták, hogy az idegcső-rendellenességek gyakoribbak az MTHFR 677 CT és TT genotípusú populációkban, ám ezeket a vizsgálatokat általában olyan országokban végezték, ahol folsav-dúsítás nem történt. Az Egyesült Államokban a nők számára a folsav rendelkezésre áll bizonyos kiegészítőkben és dúsított ételekben, például kenyérben, reggeli gabonapelyhekben, tésztafélékben, kukorica masaban és "dúsított" feliratú búzalisztben.

Vegyük figyelembe a következő példát, amely két nőt hasonlít össze, és bemutatja, hogy az MTHFR genotípus hogyan befolyásolja az RBC folát koncentrációját.

  • Lia MTHFR genotípusa CC.

  • Az Adela MTHFR genotípusa TT (MTHFR génvariáns).

Ha mindkét nő ugyanolyan alacsony folat fogyaszt,

  • A Lia RBC-folát-koncentrációja 650 nmol / L.

  • Az Adela RBC-folát-koncentrációja 546 nmol / L.

Az Adela RBC-folátkoncentrációja 16% -kal alacsonyabb, mint a Lia RBC-folát-koncentrációja, a TT genotípus átlagos hatása miatt, a CC genotípushoz viszonyítva. A T-allél alacsonyabb RBC-folát-koncentrációkhoz kapcsolódik, mivel MTHFR enzimet termel, amelynek csökkent képessége a folát feldolgozására.

Ha Lia és Adela elkezdi a napi étrend-kiegészítők szedését, amely az ajánlott 400 μg folsavat tartalmazza, mindkét nő 9 hónap elteltével kb. 178% -kal növeli a vörösvérsejt-folát koncentrációját.

  • A Lia RBC-folát-koncentrációja körülbelül 1160 nmol / L-re növekszik.

  • Az Adela RBC-folát-koncentrációja körülbelül 970 nmol / L-re növekszik.

9 hónap elteltével ezen számítás alapján mindkét nő (az MTHFR genotípusától függetlenül) RBC-folát-koncentrációkkal rendelkezik, amelyek elősegítik az idegi cső defektusát.

MEGJEGYZÉS: Ez a példa nem támogatja az RBC-folát koncentrációjának egyedi vizsgálatát. E példa célja annak bemutatása, hogy az ajánlott napi 400 μg folsav elfogyasztásával a nők olyan szintre növelik az RBC-folát koncentrációjukat, amely segít megelőzni az idegcső defektusát, függetlenül attól, hogy melyik MTHFR genotípusuk van.

Vannak-e más MTHFR génvariánsok, amelyekről tudnom kell?

Egy másik általános génvariáns az MTHFR A1298C variáns. Ez a génvariáns az MTHFR gén 1298-as helyzetében fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az MTHFR gén 1298-as pozíciójában "A" a várható DNS-bázis, és "C" a génvariáns. Jelenleg nincs elegendő bizonyíték annak bizonyítására, hogy önmagában az MTHFR A1298C variáns jelentősen befolyásolja a test folsadatát.

Fontos tudni, hogy vannak más, rendkívül ritka MTHFR génvariánsok, amelyeket itt nem tárgyalunk, és amelyek jelentős hatással lehetnek a betegek egészségére.

Hol találok további információkat a betegeim számára az MTHFR C677T variánsról és a folsavról?

Nézze meg a CDC új forrását, az MTHFR gént és a folsavat, és nyomtassa ki az oldalt pácienseinek.

Ha további kérdései vannak az MTHFR C677T változattal kapcsolatban, kérjük, vegye fel a kapcsolatot a CDC-vel:

  • Email

    • Angolul

    • En Español

  • 1-800-CDC-INFO (800-232-4636)

  • TTY: 1-888-232-6348

A jelentés megállapításai és következtetései a szerzők eredményei és következtetései, és nem feltétlenül tükrözik a Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok hivatalos álláspontját.

Kövesse a Medscape-t a Facebook-on, a Twitter-en, az Instagram-on és a YouTube-on