Anonim

Az egészség és a betegség ápolása a következő szintre

Eric J. Topol, MD: Helló. Eric Topol vagyok, a Medscape főszerkesztője. Örömmel fogadom Francis Collins-t, a Nemzeti Egészségügyi Intézet igazgatóját a Medscape egy-egy megbeszéléshez.

Nem sokkal az elnöknek az unió helyzetéről szóló bejelentése után létrehozták a Fehér Ház precíziós orvoslási kezdeményezését. Kezdjük ezzel és az Ön benyomásaival, hova vezet.

Francis S. Collins, MD, PhD: Óriási örömömre szolgál az elnök lelkesedése és örömöm, hogy ez a projekt megkezdi a forma kialakulását és előrehaladását. A precíziós orvoslás olyan terület, amelyről sokat írtál, és azok közülünk, akiknek érdeklődése az, hogy megpróbáljuk az egészség és a betegség megértését a következő szintre hozni, látják a potenciált. Az elnöknek ez a jelentős pénzügyi forrásokra vonatkozó javaslata a következő költségvetési évben még egy pillanat.

Dr. Topol: Már évek óta dolgozik ezen. Mi történt, hogy végre ebbe az irányba mozgatták?

Dr. Collins: 2004-ben publikáltam egy cikket a Nature-ban [1], amelyben egy hosszanti, nagyméretű kohorszt javasoltam az Egyesült Államokban, hogy megpróbáljam követni az egészséggel és a betegségekkel kapcsolatos összes tényezőt. Hangos hangon landolt, mert abban az időben azonosultak a gyakorlati problémák: "Mennyibe kerül ez? Vajon valóban képesek vagyunk-e bármilyen ésszerű módon gyűjteni fenotípusinformációkat az egyénekről?" Sok történt az a 11 év alatt. Most már tökéletesen összejönnek a lehetőségek, és az elektronikus egészségügyi nyilvántartás az orvosi ellátás részét képezi. A genom szekvenálás költségei zuhantak (néhány ezer dollárra csökkenve a teljes genom számára), és most a betegek szeretnének részt venni az ilyen jellegű kezdeményezésekben.

Ehhez adjon valamit, amiről már sokat írt - az izgalmas, hordható érzékelők egyre növekvő rendelkezésre állása az egyén fiziológiájának és környezeti expozíciójának nyomon követése érdekében -, és ez nagyon izgalmas módon kezd kialakulni. Itt az ideje, és az elnök rájön. Nem csak az elnök lelkesedése vezérli ezt; Mindkét fél nagyon izgatottnak tűnik annak lehetősége miatt, hogy Amerika olyan izgalmas utat vezethet a dolgok megértéséhez, amelyeket korábban még nem voltunk képesek felismerni.

Tudás nagy adatokból

Dr Topol: Nemrégiben volt egy kétnapos műhely az NIH-nál, hogy kipróbálhassa néhány részletét. Hogyan érzi magát, hogy a lendület növekszik a kezdeményezés alakításában?

Dr Collins: Nagyon izgalmas volt néhány nap. 85 ember volt a szobában; figyelemre méltó összejövetel volt sokféle szempontból, köztük sok betegtámogató, olyan ember, aki sokat tudott a kezdeményezéshez szükséges technológiáról, az adatvédelmi szakértők, a genomikai szakértők, az epidemiológusok és azok, akik már a különféle méretek, amelyeket esetleg össze lehet hozni, hogy létrehozzák ezt a tervezett amerikai kohorsz-tanulmányt, amely egy millió vagy annál több ember erős. Világos volt, hogy bár mindenki felismerte, hogy még sok tennivaló van, és sok részletet meg kell rendezni, azt mondták: "Jobb, ha elfoglalunk." Ennek a Big Data to Knowledge (BD2K) elnevezésű kezdeményezés lehetőségeinek értelme meglehetősen egyetemes volt, és ezt nagyon izgalmas volt látni.

Most mit csinálunk? Elkezdtük a folyamat kidolgozását, hogy részletekkel egészítsük ki a jelenleg meglehetősen vázlatos tervet, valamint egy tanácsadó bizottságom munkacsoportját, amelyet Rick Lifton (Yale) és Kathy Hudson (NIH) fog vezetni. Megpróbáljuk meghatározni annak a munkacsoportnak a tagságát, hogy felkérjük őket, hogy szeptemberig terjesszenek el egy részletesebb tervet arról, hogy mit tehetnénk október elején, amikor reméljük, hogy rendelkezésre állnak az új alapok.

Felkérjük őket, hogy folytassák a munkát, és talán ez év végére további részletek rendelkezésre állnak. Ez sok munka. Amikor elkezdi meghatározni a kérdések számát, ez egy hosszú lista, de mindenki készen áll, hogy felcsavarja ujját, és ezt megtegye. Ez nem csak a NIH. Együttműködünk a Fehér Ház, az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága, az Egészségügyi Információs Technológia Nemzeti Koordinátorának Irodája részvételével, akik mindegyike partnerek az erőfeszítésnek, és akik rendelkeznek szakértelemmel ahhoz, hogy ehhez hozzájáruljanak.

Dr Topol: Ez fantasztikus. Más kezdeményezések vannak szerte a világon, bár valószínűleg nem olyan ambiciózusak. Például az Egyesült Királyságban van egy nagy kezdeményezés, a Genomics England néven. Van-e értelme annak, hogy idővel nemzetközi együttműködés születik majd ezek összehozása érdekében?

Dr. Collins: Teljesen. Sokat kell tanulnunk egymástól. Bizonyos értelemben az Egyesült Államok kissé elmarad a görbétől, összehasonlítva más országokkal, például az Egyesült Királysággal. Észtországnak is érdekes programja van. És természetesen Izland már egy ideje itt van, bár ezek az adatok nem érhetők el olyan módon, ahogyan reméljük, hogy mi is lesz.

Kínába is befektetnek ilyen jellegű erőfeszítésekbe. Erről többet kell megtudnunk. Nagyszerű lehetőség van egy nemzetközi hálózat fejlesztésére, hogy az egész nagyobb legyen, mint a részek összessége. Megérti, milyen betekintést akarunk szerezni itt. Attól függnek, hogy nagyon nagy számban vannak-e. Nagyon nagy adatokra van szükségünk, mert olyan összefüggéseket keresünk, amelyek csak akkor lesznek észlelhetők, ha sok eseményünkből tudunk tanulni.

Út a Fehér Házhoz

Dr Topol: A földgömbről fogok költözni a Virginia állambeli Stauntonba. Hosszú utat tettél meg Virginia állambeli Staunton-tól. Ön elment a virginiai egyetemre, tehát ott van egy közös szál. A másik szál, amelyet osztunk, az, hogy ugyanabban az időben, az 1980-as évek közepén csatlakoztunk a Michigan-i Egyetem karához. Soha nem felejtem el a nagy fordulókat vagy a cisztás fibrózis felfedezését. 1988-ban vagy 1989-ben volt?

Dr. Collins: 1989 augusztus volt.

Dr Topol: Soha nem jártam olyan nagy körökön, amelyek élénkebbek voltak, mint amikor a kromoszómaugrás révén beszéltél nekünk. Aztán 1993-ban elmentél az NIH-hez a Genom Intézet vezetésére. Vett egy kis szünetet a futtatásához. Mit csináltál az idő alatt?

Dr. Collins: Írtam egy könyvet a személyre szabott orvoslásról, amit akartam csinálni. Mivel a Genom Intézetet irányító személynek összeférhetetlenség lett volna, tehát el kellett lépnem attól, hogy meg tudjam írni. Gyorsan belekerültem az Obama-kampány tudományos tanácsadási folyamatába; majd Obama megválasztásakor felkértek arra, hogy szolgáljak az átmeneti csapatban, Harold Varmussal (a Nemzeti Rákkutató Intézet korábbi igazgatójával) együtt, hogy segítsenek kitalálni, mit lehet tenni az NIH-ban ezen adminisztráció során. Nem emlékszem sokat a hálaadásról vagy az akkori karácsonyról, mert rendkívül intenzíven próbálta összehozni mindezt.

Bár nem számítottam rá, felhívást kaptam arra, hogy térjen vissza az NIH-hoz más szerepben, hogy ebben az adminisztrációban szolgálja az elnököt, és vezesse az NIH-t izgalmas, bár stresszes időben, tekintettel a költségvetési helyzetre és nemzetünk fiskális dilemmáira.

Orvosi kutatás: Költségvetés-csökkentés áldozata

Dr Topol: Nagyon bajnok voltál annak érdekében, hogy a költségvetést nagyon nehéz időben javítsa. Ez a legsúlyosabb csalódás, amellyel foglalkoznia kellett?

Dr. Collins: Napi tapasztalataim paradox. A tudomány jelenleg izgalmas. Hetente kétszer írok egy blogot, és mindent megteszek minden témáról. Nehéz eldönteni, hogy mire összpontosítson, mivel olyan sok minden tele van a potenciállal. Ez az NIH rendezőjének egyik oldala; a másiknak szűk forrásokkal kell szembenéznie. Számos nagyszerű ötletekkel küzdő tudós hiányzik a szakterületek felülvizsgálatáról és a finanszírozási döntéseinkről. A finanszírozás a legrosszabb, mint 50 év alatt, különösen a korai szakaszban levő nyomozók számára, akik még csak most kezdődnek meg. Nagyon aggódunk vállalkozásunk jövője miatt ebben az országban. Ha nem hamarosan fordulunk e sarokba, el fogjuk veszíteni azon nyomozók jelentős részét, akik egy idő után csak feladják. Ez szörnyű és visszafordíthatatlan tragédia lesz jövőnk számára.

Dr Topol: Nehéz elképzelni, hogy valakinek annyira fertőző lelkesedése van, mint te, hogy elmagyarázza a Kongresszust és az embereket, akik finanszírozással járnak, hogy az NIH-t a következő szintre vigyék. Remélhetőleg a precíziós gyógyászat kezdeményezése ezt kezdi. Mit gondolsz?

Dr. Collins: Nagyon sok képzeletre tette szert. A millió erős kohorton kívül a precíziós orvoslásnak van még egy nagyon jelentős összetevője a rákra összpontosítva, amely sokkal közvetlen és rövid távú. Alapvetően azt vesszük, amit az egyes rákgenomok boncolásának képességéről tanulunk, és megértjük, hogy ez mit jelent az általunk választott gyógymódok körében. Ez a következő évben meglehetősen gyorsan elterjed, kibővítve ezeket az erőfeszítéseket a kombinált terápiákkal, hogy megértsék a rezisztencia előfordulását, és a folyékony biopsziákat vizsgálják a rákos betegek kezelésére adott terápiás válasz értékelésének egyik módjaként. Mindez azonnali potenciállal rendelkezik, és a Kongresszus szintén nagyon izgatott, amikor erről meghallják. Az NIH igazgatójaként töltött öt év alatt nem emlékszem egy olyan kongresszusi taggal folytatott találkozóra, amelyben rosszul éreztem magam. A bizonyítékok annyira meggyőzőek azért, amit értünk tesz, orvosi előnyökkel, a gazdasággal és az amerikai versenyképességgel. Minden témához nagyszerű történet mondható el.

Dr. Topol: A befektetés megtérülése pozitív módon megdöbbentő.

Dr. Collins: Nincs kérdés a kétpárti lelkesedésről. A probléma az, hogy az orvosi kutatásokat ártatlan járókelőként vonják be ebben a megoldatlan nemzeti vitában arról, hogy mit csinálunk a szövetségi finanszírozással. Az orvosi kutatás, különös módon, a diszkrecionális költségvetés része, bár sok ember szempontjából nem tűnik úgy, hogy diszkrecionálisnak kell lennie. Ez. Az elmúlt 12 évben, amikor savanyúságba kerültünk, a diszkrecionális költségvetés összetört. 2003 óta veszítettük kutatási vásárlóerejük 22% -át, éppen azon a ponton, ahol ez a potenciál éppen felmerül. Annyira kényszerítő.

A precíziós orvoslás hosszú távú hatása

Dr. Topol: Hangsúlyozta, hogy ez a legizgalmasabb idő a tudományban és az orvostudományban, és remélné, hogy ezt a lehetőséget jobban kihasználjuk. Menjünk előre, és mondjuk, hogy vezetésed révén továbbra is megkaphatjuk a szükséges támogatást. Hol lát gyógyszert a 2020-as évben? Milyen változásokat fogunk látni 5 év alatt?

Dr. Collins: Nehéz előrejelzéseket tenni, és néhányszor kihúzta a nyakát. Nekem is van; néha igazam van a pénznél, és néha alábecsültem a tempót. Az első technológiai törvény azt mondja, hogy amikor valami megjelenik, amely rendelkezik potenciállal - úttörő lehetőség -, hajlamosak vagyunk a túlzott mértékű becslésre a közvetlen hatást, és alábecsülni a hosszú távú hatásokat. A precíziós orvoslás valószínűleg ebbe a kategóriába tartozik. A kérdés: Hol vagyunk? Rövid vagy hosszú távon beszélünk? Öt év alatt, különösen olyan területeken, mint a rák, a betegség diagnosztizálásának és kezelésének módjában teljes átalakulást tapasztalunk, és ez jó. Ez széles körben elterjed számos különféle egészségügyi központban, nem csak azokban, amelyek csúcstechnológiai kutatásokat végeznek.

Az egészségmegfigyelés precíz gyógyászati ​​megközelítését illetően következetesen írta azt a figyelemre méltó görbét, amelyen meglátogatjuk a rendelkezésre álló eszközöket, és megállíthatatlan az orvosi ellátáshoz szükséges lendület. Biztosaknak kell lennünk (és biztos vagyok benne, hogy egyetértenek vele), hogy mi nem csak izgatottak vagyunk az alkalmazások iránt. Szigorúan be kell mutatnunk, hogy javítják az eredményeket.

Dr Topol: Nagyon jó dolgot tettél ezzel most. Láthatjuk, mit kell tennie. Meg kell tennünk, és Phil elképzelése egy olyan mechanizmus létrehozása, amely az adatok és a metaadatok kiszámítható formátumú formázására szolgál, ami kritikus lesz. Ez azonban nem helyettesíti az intelligens embereket, akik tudják, mit kell tenni az adatokkal. A BD2K egy másik része az edzési folyamat ápolása. Nagyon sok a tehetség, de biztosaknak kell lennünk abban, hogy az embereknek megkapjuk a megfelelő készségeket. Érdekes lesz látni, hogyan játszik ez.

Folytatódni fog az orvosi gyakorlat?

Dr Topol: Gondolod, hogy az orvostudomány adattudományként fog fejlődni?

Dr. Collins: Az orvosbiológiai kutatás egésze egyre inkább ezen a téren van, és az orvostudomány gyakorlatának ezt meg kell tennie. Mindannyian olyan helyre akarunk jutni, ahol a betegek teljes mértékben részt vesznek a saját gondozásukban. Függetlenek lesznek a hozzáférhető és érthető adattudománytól. Az orvosok alapvetően azt akarják, hogy bizonyítékokon alapuló gyógyszert szállítsanak, amikor csak tudnak, és ez az adatkészletektől függ. Aggódok amiatt, hogy az orvostudomány gyakorlata milyen gyorsan fog megváltozni, mivel régóta hagyományunk van, hogy lassan változunk, de a betegek vezetik a folyamatot, és az orvosok, akik nem felelnek meg az ilyen interakciónak, egyre inkább meg fogják találni azt. nehezebb kielégítő gyakorlatot végezni.

Dr. Topol: Amikor 1989-ben visszatértél a Michigan-be a cisztás fibrózist, majd a neurofibromatózist, a többszörös endokrin daganatot és a progeriát tanulmányozta, gondoltad már azon, hogy a jövőben 25 évvel ott leszünk, ahol ma vagyunk?

Dr. Collins: Egyáltalán nem. Nagyszerű időm volt Michiganben. Ez egy csodálatos hely. Ott voltam kutatással, orvostanhallgatók oktatásával és a genetikai betegségben szenvedő betegek gondozásával. Arra gondoltam, hogy ez az az út, amelyet egész karrierem során vezetnék. Aztán megkaptam a felhívást, hogy jöjjek az NIH-ba, hogy szövetségi alkalmazottvá váljanak, és egy hatalmas, szétszórt és abban az időben nagyon kockázatos vállalkozást, a The Human Genome Project-et vezessenek. Nagyon lélegzetelállító volt. Nehéz döntés volt. Bárki olvassa ezt, akinek saját álmai vannak a karrierjükről, manapság senki sem tudja megtervezni, hogy fog kinézni. Nyisd ki a szemed. Fel kell készülnie arra, hogy az ajtók bezáródjanak és kinyíljanak, amire nem számítottál és mentek vele. Milyen csodálatos utazás volt, és mennyi ideig kell részt venni az orvosbiológiai kutatásban. Képesek vagyunk olyan kérdésekre feltenni és megválaszolni azokat a kérdéseket, amelyekről még egy évtizeddel ezelőtt még nem is álmodtam, és amelyeket még meg is tudtam mérlegelni.

Dr Topol: Ön egy fenomenális inspiráció, és csodálatos, ha áttekinti a precíziós orvostudomány ezen izgalmas idejét, és megismerheti háttereit és az útját. Köszönjük, hogy csatlakozott hozzánk. Örülni fogunk az Ön számára, hogy továbblépjünk és aktualizáljuk az izgalmat, amely a biomedicinában odakinn jelentkezik.