Anonim

Üdvözöljük az Impact Factor-ban, a heti adag kommentárjában egy új orvosi vizsgálatban. Dr. F. Perry Wilson vagyok.

Ezen a héten olvastam ezt a cellában megjelenő cikket, amely egy valóban herkuláris erőfeszítést írt le a pszichiátriai rendellenességek genetikai alapjainak meghatározására.

A tanulmány egy hatalmas, genomra kiterjedő asszociációs tanulmányként kezdődik, de az embernek vannak rétegei. Mint egy ogre.

Kezdjük a tetején, és ásunk be magunkat.

A kutatók genomi adatokat 232 964 pszichiátriai rendellenességben szenvedő személytől szereztek be. Összefoglalva, ez nagyjából két New Havens-féle ember. A túlnyomó többség súlyos depresszióban szenvedett, de számos egyéb pszichiátriai rendellenesség is jelen volt, amint az itt látható.

Image

Négy New Havens-féle ellenőrzésük is volt - közel 500 000 egyed, akiknek genomadata van. Őrült nagy. Ez a lakosság azonban nem volt olyan változatos, mint az igazi New Haven; minden egyén önmagát azonosító európai származású volt.

Ezek a számok azonban lehetővé tették a kutatók számára, hogy a teljes genomban kevés genetikai kódváltozást keressenek, melyeket sokkal gyakrabban észleltek a pszichiátriai rendellenességben szenvedőknél.

Mindent egybevetve, 136 ilyen hotspotot találtak a genomban. Ez az összes pont a vörös vonal fölött ebben a manhattani telepen.

Image

Ez 35 soha nem jelentett hotspotot tartalmazott, ami elég hihetetlen. És megállhattak volna itt, de ez valójában csak a papír felülete.

A kutatók az úgynevezett "pleotropikus lókuszok" vadászatában voltak - olyan pontok, amelyek nem csupán egy pszichiátriai rendellenesség, hanem többszörös kockázatát jelentették. Az ötlet az, hogy ezek a hotspotok segítenek nekünk megérteni, hogy vannak-e közös folyamatok az összes pszichiátriai betegség szempontjából, és természetesen az univerzálisabb kezelések kidolgozásához is.

Százkilenc hotspot pleotrop volt (egynél több rendellenességhez kapcsolódott). Ezek a genomi kapcsolatok lehetővé tették a kutatók számára, hogy elkészítsék ezt a hálózati térképet, amely feltárja, hogy ezek a diagnózisok hogyan kapcsolódnak genetikailag.

Image

Ami ennyire nagyszerűnek tartom, hogy ez a genetikailag származtatott térkép egyezik-e azzal, amit klinikailag megfigyelünk. A bipoláris rendellenesség és a skizofrénia szorosan kapcsolódnak egymáshoz, csakúgy, mint az anorexia nervosa és az obszesszív-kompulzív rendellenesség. Az autizmus spektrum zavara és a figyelemhiányos / hiperaktivitási rendellenességek közötti kapcsolat nem meglepő, de néhány új eredmény több kutatást igényel, például az autizmus és a súlyos depresszió genetikai kapcsolatát.

Valójában számos különféle bioinformatikai módszer derítette fel az itt látható mintát: a rendellenességek három széles csoportja, amelyek valószínűleg a kapcsolódó genetikai folyamatok következményeit képviselik. Egy nap ez újradefiniálhatja a pszichiátriai betegségek besorolását.

Megemlítettem a pleiotropia vadászatát. Nos, az egyik hotspot mindenekelőtt kiemelkedett: egy kis mutáció a DCC nevű génben (vastagbélrák hírneve). Az adatkészlet mind a nyolc pszichiátriai diagnózisához társult.

Ez a gén azonban sokkal több, mint a "vastagbélrákban" törölt; vezeti az axonális növekedést az idegfejlesztésben.

A csíravonal funkciócsökkenés mutációi a DCC-ben súlyos neurodevelopmental szindrómákat okoznak és gyakran embrionálisan halálosak. Nem itt beszélünk egy nem működő génről - csak egy, amely kissé eltérően működik, ahhoz, hogy potenciálisan létrejöjjön egy olyan agy, amely érzékenyebben reagál a pszichiátriai rendellenességek környezeti kiváltó okaira.

A DCC-t célzó gyógyszerek megszabadítják a pszichiátriai betegségek világát? Természetesen nem, de a genetikai vizsgálatokból származó megértés újradefiniálhatja, hogyan gondolkodunk a pszichiátriai betegségben. És bár ez pánikba hozhatja a DSM-6 szerkesztőit, a végső soron előnyös lehet betegeink számára.

Perry Wilson, MD, MD, az orvostudomány egyetemi docens és a Yale alkalmazott alkalmazott transzlációs kutatási programjának igazgatója. Tudományos kommunikációs munkája megtalálható a Huffington Postban, az NPR-en és itt a Medscape-en. Tweetet küld a @methodsmanmd-nek, és kommunikációs munkájának tárházát tárolja a www.methodsman.com webhelyen.

Kövesse a Medscape-t a Facebook-on, a Twitter-en, az Instagram-on és a YouTube-on